การตรวจพันธุกรรมเป็นกระบวนการที่ใช้ในการวิเคราะห์และตรวจสอบข้อมูลเกี่ยวกับพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต พันธุกรรมเป็นลักษณะที่ถ่ายทอดข้อมูลทางดีแอลไซด์ (DNA) จากพ่อแม่ไปยังลูก โดยผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการผสมพันธุ์หรือการสืบพันธุ์ ในการตรวจสอบพันธุกรรม เทคโนโลยีและเครื่องมือทางชีวภาพถูกใช้ในการสำรวจและตัดสินใจเกี่ยวกับคุณสมบัติทางพันธุกรรมของผู้ป่วยหรือผู้ถูกรังสีย้อม โดยห้ามป้อนข้อมูลที่ได้ผ่านการติดแปลง (genetic screening) เข้าไปใช้ในการตัดสินใจเช่น การคัดค้านงานที่ต้องการความรู้สึกหรือการจ้างงาน การตรวจสอบพันธุกรรมเป็นเครื่องมือที่ช่วยให้แพทย์และผู้ปฏิบัติงานด้านสุขภาพสามารถปรับแก้ไขโรคหรือภัยที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมได้อย่างถูกต้องและมีประสิทธิภาพ

การตรวจสอบพันธุกรรมเช่นการทดสอบ DNA ใช้ในการวินิจฉัยโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรม เช่น โลหิตจาดี (thalassemia) หัวใจขาด (congenital heart disease) หลอดเลือดและโคลอสเตอโรล (colorectal cancer) เป็นต้น การต่อไปไม่ได้ผ่านกระบวณีการผ่าถ่าย DNA เช่น เทคโนโลยี CRISPR-Cas9 ได้ถูกใช้ในการแก้ไขพันธุกรรมเพื่อป้องกันหรือรักษาโรคที่เกิดจากสารพันธุกรรม

การทดสอบ DNA เป็นกระบวนการที่ใช้ในการวิเคราะห์และตรวจสอบโครงสร้างของเอกลักษณ์พันธุกรรมของเชื้อพันธุกรรมของมนุษย์ โดยการทดสอบ DNA ช่วยให้เราสามารถตรวจสอบและจำแนกปัจจัยพันธุกรรมที่ผ่านมาผ่านการถ่ายทอดได้อย่างแม่นยำ การทดสอบ DNA ใช้เทคโนโลยีทางชีวภาพเพื่อติดตามและวิเคราะห์ลำดับ DNA ข้อมูลใน DNA จะถูกตีความเป็นภาษี RNA แล้วถูกแปลงเป็นโค้ดไปได้ เพื่อให้ผู้วิเคราะห์สามารถตีคือข้อมูลได้อย่างถูกต้อง

การทำการทดสอบ DNA มีหลักการทำงานแบ่งเป็นหลักๆ คือการสกัด DNA จากตัวอย่างที่สนใจ เช่น เลือดหรือเศษผิวหนัง จากนั้น DNA ที่ได้มาจะถูกขยายพันธุกรรมโดยใช้เทคโนโลยี PCR (Polymerase Chain Reaction) เพื่อเพิ่มปริมาณของ DNA ให้เพียงพอสำหรับการวิเคราะห์ ผลการทดสอบ DNA สามารถใช้ในหลายแง่มุม เช่น การตรวจสุขภาพ เช่นตรวจโรคที่ถ่ายทอดผ่านพันธุกรรม เช่น โรคกระดูกพับ, การติดตามและบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับบุคคล เช่นการตีความประเภทกรณีอ้างถึงและการจำแนกรูปแบบสืบพันธุ์